Facebookgrupp

Hej alla!

Som vanligt ber jag om ursäkt att jag inte uppdaterat här på länge.
Nu har vi varit i Norge igen, jag och Molly. Fantastiska föreläsningar och så givande möten och dialoger.

För att starta en mötesplats för personer med trippel X och deras anhöriga har jag startat en Facebook-grupp. Det känns enklare för mig att ha en dialog där än via den här bloggen. Välkomna!

https://www.facebook.com/groups/374382809416696/

Senaste nytt är att jag fått kontakt med och lyckats påverka Centrum för Sällsynta diagnoser, Karolinska universitetssjukhuset till att i höst (dvs hösten 2015) vilja ha en träff för flickor/kvinnor med trippel X och deras anhöriga. Hurra!!
Tanken är att det blir givande föreläsningar och diskussioner. 🙂
Det är viktigt att vi som har ett behov av att lyfta Trippel X i Sverige och vill mötas, samlar oss i Facebook-gruppen. De har annars ingen möjlighet att få kontakt med de som har diagnosen i Sverige.

Jag berättar gärna mer om hur det går för oss och vår Trippel X-resa i Facebook-gruppen.

Länge sen sist & kurs i Norge

Hej alla!

Nu var det enormt länge sedan jag sist uppdaterade den här bloggen. Det var också enormt länge sedan jag godkände era kommentarer. Förlåt!

När jag startade den här bloggen var det framför allt på grund av min egen frustration över att det fanns så dåligt med information gällande Trippel X översatt till svenska. Jag hade inte tagit i beräkningen andras behov av att nätverka och dela sina erfarenheter. Något som egentligen är rätt självklart.

Men vardagen tog över med allt vad den innebar och jag valde att fokusera på annat.

Så en dag såg jag i min mail att jag fått en kommentar som tipsade om en kurs i Norge kring Trippel X. Det var tre dagar innan ansökan skulle vara inne….så det blev lite bråttom att få till allt (med dokument, semester osv.). Nu kände vi att vi ville nätverka och få träffa andra. Framför allt för Mollys skull som det senaste året (nu är hon 7 ½) blivit medveten om att hon har Trippel X.

Så vi åkte alltså dit. Kurs, mat och logi var gratis….vi bekostade bara resan dit. Det var 5 fantastiska dagar som gav oss mer än vad jag någonsin hade kunnat föreställa mig. Jag ska inte orda så mycket mer om det just nu. Det kommer ett eget inlägg om det här på bloggen.

Men sammanfattningsvis kan man säga att jag fick tillbaka viljan att sprida information på svenska. Dessutom har jag nu förstått behovet av ett svenskt nätverk.

I Danmark har de den danska Trippel X föreningen. I Norge har de Frambu (ett centrum för sällsynta diagnoser) där de har massor av kunskap kring Trippel X. Och vad har vi i Sverige? Rent statisktiskt sett borde här finnas dubbelt så många flickor med Trippel X än i Norge och Danmark men Trippel X finns varken med som diagnos på Socialstyrelsens hemsida eller på Ågrenska (Sveriges motsvarighet till Frambu). Det gör mig frustrerad och nu tänker jag ta tag i det här!

Vad har hänt sedan sist…

Då tar vi en liten sammanfattning…

Den 30/12 2008 var vi på Endokrinmottagningen på Astrid Lindgren. Det är där de har hand om tillväxtavvikelser. Vi blev som vanligt undersökta och mättes (även jag och pappan) på flera olika sätt. Vi hade en superbra läkare som även kände till en hel del om Trippel X (vilket ju inte är helt vanligt bland läkare vi stött på). Det är för tidigt att ta ställning till om Molly kommer behöva tillväxthormon så nu ska vi följa henne där hos dem en gång var 6e månad. Dessutom fick vi 2 nya remisser som är relaterade till hennes Triple X. En remiss för ultraljud av njurarna och en remiss för ekokardiogram (av hjärtat).

Sedan var vi till Hörsel- och Balanskliniken på Huddinge Sjukhus. Och som vi visste var det alls inget fel på hennes hörsel utan snarast hennes brist vid 4års-kontrollen på bvc att kunna förstå instruktioner. Nu fixade hon det utan problem. Det enda som upptäcktes var att hon just vid själva tillfället hade lite undertryck i örenen, något som troligen beror på att hon inte (trots att hon är nästan 5!) lärt sig fräsa när man snyter henne. Vi fick tips om en liten pryl ”Otovent” från apoteket som går ut på att barnen ska träna att blåsa upp en liten ballong med näsan.

Sedan har Molly börjat hos logoped på Rosenlunds Logopedmottagning. Också hon hade tidigare arbetat med ett par flickor med Trippel X. Jätteskönt att återigen hitta en som förstår sig på det hela. Hos logopeden har nu Molly varit 6 gånger och redan efter första besöket märkte vi stora framsteg. Molly har fått med sig övningar hem varje gång och dem har jag även kopierat till dagis som också hunnit sitta och öva med henne ett par gånger. Det märks att Molly nu tycker att det är roligt att prata och berätta! Nu ska vi fortsätta med övningarna vi fått över sommaren och ses igen till hösten.

Sedan kom då besöket till Barnröntgen på Astrid Lindgren för ultraljud av urinvägarna (njurarna). Det är nämligen så att de med Trippel X ofta har något som kallas ”hästsko-njurar”, det är att de två njurarna som ser ut som två bönor är sammanväxta till en hästsko-form. Det innebär egentligen inte någonting men de vill känna till om det är så. Men Mollys njurar var helt normala.

Nu väntar ”bara” ekokardiogramet som är bokat till den 27e maj.

Molly har under den här perioden blivit stabilare. Det är färre utbrott att tas med, och det är nog rätt troligt att många av utbrotten var kopplade till hennes kommunikationssvårigheter. Dessutom har jag läst en helt suverän bok som jag verkligen rekommenderar ”Explosiva barn” av Ross Green. Den förklarar mycket kring de här barnen som har en låg frustrationströskel och ger oss en ny modell (som fungerar!) för att hantera det i vardagen.

Vi har igen haft möte med specialpedagogen på förskoleenheten och två av Mollys pedagoger på avdelningen. Jag berättade lite mer om Mollys svårigheter med Trippel X och sedan gjorde vi TRAS igen för att se Mollys utveckling ett år senare. Hon har gjort superstora framsteg vad det gäller kommunikation och samspel, jag ska be specialpedagogen om en kopia vid tillfälle för just nu minns jag inte hela resultatet.  Nu ska specialpedagogen skriva ihop en ny resursansökan till kommunen så får vi se vad den leder till.

Jag har varit rätt krtisk till hur hennes resurspengar hanterats hittils. Hon har kulgympa varje fredag (som hon älskar och utvecklas massor av)… De är 3 resursbarn på avdelningen och dessas pengar (plus att enheten har fått skjuta till en del) har gått till att bekosta en fjärde pedagog (de är 3,75 heltidsanställda). Men den här personen är på inget sätt vikt till de 3 resursbanarnen utan gör bara att det i bästa fall (om ingen personal är frånvarande vilket det ofta är) är färre barn per anställd (3,75 på 20 barn). Nåja, vi får se vad resursansökan i år leder till. De bestämde också att de skulle köpa in endel nytt material till avdelningen som Molly kunde ha nytta av.

Molly just nu…

Det har varit en bra period (trots att hennes pappa och jag ligger i skilsmässa). Hon stortrivs på dagis och både jag och hennes fröknar tycker att hon utvecklats massor språkligt och blivit mycket säkrare i kroppen tack vare den extra gymnastiken hon har.

Vi har ett antal olika remisser (som vanligt) som väntar under 2009. Hon kommer få komma till talpedagog i januari-februari. I samma period kommer hon få komma till endokrinmottagningen på Astrid Lindgren. Sedan väntar vi fortfarande på att hon ska få komma till Huddinges hörsel- och balansklinik. Där  tog de emot remissen den 16e juli och vi har fått veta att vi står på en väntelista. Det kanske börjar bli dags att höra sig för hur lång den väntetiden egentligen kan tänkas vara…

Klinisk Genetik

Insåg att jag faktiskt missat att berätta om Mollys besök på klinisk genetik, Karolinska sjukhuset som hon var på i augusti (*host* jag är bara ett halvår sen…)

I alla fall. Det var ett suveränt besök. Som väntat kanske inte så mycket om just Trippel X utan mer grunderna kring kromosomavvikelser och sen mer fokus på hennes tillväxtproblem. Det hela ledde till att både hennes pappa och jag valde att ta olika prover. Jag för xxx-syndrom och pappan för shox-gen. Resultaten har vi fått senare under hösten, båda negativa (och det är ju positivt!).

Eftersom Mollys tillväxtproblem inte har någon koppling till hennes gener (även om hon har en kromosom-avvikelse) så är hon nu remitterad vidare till endokrinmottagningen på Astrid Lindgren. Det är där de utreder mer kring tillväxtrubbningar och eventuella lösningar (hormon osv). Hon borde få komma dit i januari eller februari.

Möte med specialpedagogen

Den 9e september var jag på möte med enhetens specialpedagog och hennes 2 förskolelärare.

Vi pratade mycket om Mollys svårigheter och om Trippel X. De hade gjort ett språktest som kallas TRAS på henne. Vad det gäller uttal och uppmärksamhet är hon hyfsat i nivå med sin ålder och det gäller också språkförståelse och ordproduktion. Men vad det gäller meningsbyggnad, samspel och språklig medvetenhet är hon väldigt efter (under 3 års nivå) och vad det gäller kommunikation så fick hon inga kriterier alls i TRAS (alltså väldigt efter).

Specialpedagogen skrev senare ihop en resursansökan som hon skickat till kommunen så vi får se vart den leder.

Som en inledande resurs har Molly fått extra gymnastik på fredagar, sk KUL-gympa, som hon har ihop med 2-3 andra barn. Detta för att utveckla hennes grovmotorik.

Nu i skrivande stund har hon redan haft 6 gympa-tillfällen och dessutom har hon gympa med alla 4åringar varannan onsdag. Det märks enorm skillnad! Hon har blivit modigare och rörligare i kroppen och hon älskar verkligen sin gymnastik!

Jag kan sammanfatta lite mer ur resursansökan:

Molly är känslig för förändringar och behöver förberedas i god tid inför nya situationer. Vid en motgång reagerar hon känslomässigt överdrivet. Molly blir lätt stressad och trött av för många intryck, och stora grupper är svårt för Molly.

Till resursansökan bifogade specialpedagogen information kring Trippel X som jag tidigare sammanställt till hennes fröken eftersom det är så pass okänt.

Nu får vi vänta och se var resursansökan leder. Det optimala vore om hon fick extra vuxenstöd (men man vet ju hur kommuner är med sådant som kostar pengar… 😉

Operationen

Verkligen på tiden att jag uppdaterar, eller hur?

Den 29 augusti skulle Molly ha sövts och gjort sin tunntarmsbiopsi (för att se om hon var glutenintolerant) men hon fick feber någon dag innan så hon fick vänta 2 veckor till.

Den 11e september var vi på inskrivning på Södersjukhuset. Fick ett helt suveränt bemötande , allt från sköterskor, doktorer och narkospersonal. Narkosläkaren hade sparat oss (det var ett antal barn som skulle opereras) till sist för att Molly med sin Trippel X ju är lite speciel. Han tittade mycket ingående på henne. Hon fick gapa för att han skulle se hur stort (litet) hennes käk-och gap-förmåga var, och som hos många med genetisk avvikelse så är Mollys mun mycket mindre än hos andra. Men det var inget problem vid den här operation. Jag blev väldigt imponerad av narkosläkaren som hade läst på och kände väl till problematiken med sövning av barn med genetisk avvikelse (så jag behövde inte alls utbilda personalen så som jag var förberedd på att behöva göra).

Dagen därpå fick Molly opereras som barn nr 2 kl 8.30. Hon fick fasta sedan kvällen innan, men det gick bra utan frukost. Både pappa och jag var med på operationen och Molly valde att pappa skulle följa med henne in så att hon fick ”somna” i hans knä. Själv fick jag sitta och våndas i korridoren och sedan kom pappa ut och våndades med mig. Hon hade varit så duktig och inte blivit ledsen varken när de satte dropp-nålen i handen (hon hade haft emla-plåster innan) eller vid sövningen trots alla grönklädda läskiga människor och narkosmasken.

Operationen gick jättebra och sedan efter många långa minuter fick vi komma in och titta på henne när hon sov på uppvaket. Vi fick veta att allt mellan 5 minuter och 30 för att vakna var normalt, men att endel sover ännu längre. Molly passade såklart på att sova 45 lååånga minuter när vi fick sitta och titta på vår sovande fia-lotta. När hon äntligen vaknade fick vi åka ner från operationsavdelningen till ett eget rum dä hon först fick äppeljos och lite senare en smörgås. Det var inget problem att varken behålla vätskan eller maten. Endel kan ju reagera på narkosen med att må illa efteråt men det gjorde alltså inte Molly. Hon var bara superhungrig och åt upp allt hon fick.

Sedan fick vi åka hem och mysa och när vi hämtade lillebror på dagis fick hon berätta för alla och visa upp sitt plåster på handen, det fina lila bandaget som hon sparat och armbandet med sitt namn på.

Att sövas när man har en genetisk avvikelse

Det här är information som jag fått via en yahoo-grupp som är för de med anknytning till Trippel X. Men den gäller alla som har någon genetisk avvikelse. Jag har översatt så gott jag har kunnat men medvetet låtit bli att översätta de medicinska termerna då jag inte alltid är 100% på det exakta uttrycket.

Det är viktigt att du ger läkaren och den som har hand om sövningen eller bedövningen information om att din dotter har en genetisk avvikelse.

Det finns riskfaktorer för den som har genetisk avvikelse som kan behöva extra tillsyn så att din dotter inte får problem under proseduren. Bli inte skrämd av den här informationen.  Det är viktigt att du berättar sanningen så att läkarna och sköterskorna kan undvika/underlätta för eventuella problem.

The presence of:

  • Hypotonia
  • Dental differenses
  • mild pectus (chest wall differenses)
  • vertebral differences (scolosis or kyphosis)
  • congenital cardio defects
  • kidney problems
  • joint laxity
  • small mandible
  • history of feeding difficulties
  • seizure disorders
  • pain differences
  • gastric reflux
  • growth issues

May effect: 

  • placement of the airway tubes
  • respirtory mechanics during the procedure
  • recovery time

Källan till detta är: ”Specific genetic diseases at risk of sedation/anesthesia complications” Butler, Hayes, Hathaway & Begleiter in Anesthesia and Analgesia, 2000, 91:837-855

I Mollys fall så har hon ju ”growth issues”, så vi kommer ta upp ovanstående när vi träffar kirurg/läkare och annan personal på torsdag (då hon skrivs in) och fredag (när hon opereras).

Efter sommaren

Hej på er!

Nu är det verkligen dags med en uppdatering.

Innan sommaren hade vi ett möte med Mollys närmaste dagisfröken där vi informerade henne om Trippel X. Nu efter sommaren har allt verkligen börjat sätta fart… De har haft möte med enhetens specialpedagog och även vi föräldrar ska träffa henne den 9e september för att se var Mollys svårigheter ligger och på vad dagis kan lägga sitt fokus. Specialpedagogen har även hjälpt oss med att ordna remiss till talpedagog. Mollys fröken ska också informera resten av personalen på hennes avdelning.

Nu på fredag ska Molly göra sin tunntarmsbiopsi för att se om hon är glutenintolerant. Hon kommer att sövas när hon opereras, vilket kan vara lite ”speciellt” för barn med genetiska avvikelser.

Sedan väntar vi även på en remiss till Huddinge för hörseltest. Hon misslyckades på hörseltestet på 4års-kontrollen och därför ska hon göra om den. Det är dock inget fel på hennes hörsel utan Mollys pappa som var med till bvc tyckte att sköterskan förklarade för dåligt vad Molly skulle göra när hon hörde pipet. Men jag funderar en del på om hon har problem med språkförståelsen också, hoppas att talpedagogen eller de på Huddinge kan ge mig svar på det.