Molly just nu

Just nu är vår ”dramadrottning” inne i en känslig fas. Vi hoppas i alla fall att det bara är en förstärkt fas, hon har nämligen alltid varit ganska känslig. Men nu är det värre än vanligt.

Det går inte att räkna utbrotten hon får på en dag. Över små små saker. Hon gråter, skriker, vrålar, stänger in sig och vill vara ifred eller springer och gömmer sig under en barnvagn eller under ett bord. Nåde den som närmar sig… Det är helt omöjligt att alltid följa hennes vilja eller att ens förutse vad som kommer utlösa ett utbrott.

Idag var vi (hela familjen: mamma, pappa, Molly och Pontus) i en lekpark. Relativt ensamma och då går det rätt bra. Men sen kom en liten pojke och vi tycker att självklart får han låna av våra sandlådeleksaker. Molly bjäbbar emot, tjafsar och försöker hela tiden få den stackars pojken att lämna ifrån sig sakerna. Himla 4-åring att inte kunna dela med sig! För Pontus var det inga problem alls…

Nu har de sommarlov från dagis i 6 veckor. Jag är lite orolig att det kommer ”hämma” henne att inte ha mycket mer socialt umgänge än framförallt sin lillebror. Fast i skrivande stund är hon så mysig och leker på sitt rum med sina dockor, hon leker jättebra och fantasifullt bara hon får vara ifred.

Annonser

XXX som barn 2

Om Trippel X-flickor växer upp i en trygg, stabil och stimulerande miljö både hemma och i skolan så kommer deras intelligens vara inom normala nivåer. Den genomsnittliga intelligensen är dock något lägre än den för deras syskon.

Flickor med xxx-syndrom fungerar normalt i skolan men det finns tendenser av inlärningssvårigheter särskilt under de första skolåren. Detta är inte genrellt bland de med trippel-x utan bara för vissa. Det är dock viktigt att om de visar svårigheter i skolan så behöver de få hjälp.

Om det finns svårigheter vad det gäller språkutveckling så är det viktigt att de får gå hos talpedagog. Talsvårigheter är vanligare bland de flickor med XXX än vad det är bland deras syskon. 

Flickor med Triple-X blir inte oftare sjuka än andra barn.

De med trippel-x har snabbare tillväxt och blir längre än vad de normalt skulle ha blivit. De ska ha en tillväxtökning upp till 8 års ålder. De har långa ben om man jämför med resten av kroppen. Generellt har XXX-flickor en låg vikt i förhållande till sin längd.

XXX som barn 1

När ett barn med Triple-X föds väger den ofta lite mindre än barn med normala kromosomuppsättingar.

Som bebisar är de ofta lite mer tystlåtna och passiva än andra bebisar. Det är viktigt att inte försöker kuva/trycka ner/dämpa deras relativt svaga självständighetsperiod.

Mer ofta än andra flickor är flickor med XXX-syndrom lite sena i den motoriska och språkliga utvecklingen samt att de har senare känslomässig mognad. Dessa tendenser kan motverkas av ökad psykologisk, social och motorisk stimulans i hemmet och i barnomsorgen. Det är viktigt att de här flickorna börjar på en bra ”dag institution” rätt tidigt och att det finns ett nära sammarbete mellan föräldrarna och personalen.

Om det finns någon försening i språkutvecklingen så är det viktigt med talpedagog under en period. Vad det gäller den motoriska utvecklingen så här det viktigt med föräldra-/barnsport-aktiviteter, gruppaktiviteter och andra kreativa aktiviteter. Det gäller även för att stimulera den något senare känslomässiga mognaden. I samband med detta är det viktigt att stimulera de här flickorna till att bli självständiga och att på inget sätt överbeskydda dem.

I sällsynta fall kan XXX-flickan bli introvert och ha svårt att komma i kontakt med andra.

Flickor med Triple-X har ofta något svårare än sina syskon att fungera i grupp, men om man är medveten om de här svårigheterna från tidig barndom och stimulerar och stöttar dem i olika gruppsammanhang så kommer de fungera alldeles normalt senare.

Under puberteten har dessa flickor något mer problem än andra flickor, vilket till en viss del kan bero på att trots att de oftast är längre än andra så är de mer emotionellt omogna än sina jämnåriga. 

Flickor med Trippel-X har ökad tendens för att få ryggproblem jämfört med sina syskon. Det här kan motverkas genom stimulans och utveckling av motoriken från tidig barndom, särskilt med hjälp av gymnastik, simning och andra sportaktiviteter.

Om Molly

Det börjar blli dags att berätta om Molly.

Anledningen till att hon testades är, som jag nämnt hennes litenhet. När hon föddes vägde hon 2815 gr och var 47 cm lång. Något som vi verkligen inte väntat oss då allt var som det skulle på ultraljudet i v. 18 och min mage sedan följde sf-kurvan precis som den skulle. Jag gick dessutom 14 dagar över tiden (det satte igång av sig själv på natten mellan dag 13 och 14) och det brukar ju generellt leda till stora bebisar.

Idag väger hon 11500 gram och är 92.8 cm lång. Hon är på lägsta kurvan på bvc och det är väl tre under den hon skulle ha legat på om hon följt sin födelsekurva.

Hon började plana i vikt och längd redan runt fyra månaders ålder. Då fick vi börja med ersättning som tillägg och extra näring i ersättningen (och senare vällingen), detta trots att det egentligen inte var något fel med amningen men som förstagångs förälder är det svårt att veta vad som är rätt. Övergången till ersättning (med amning och riktig mat som komplement) hjälpte heller inte och vi fick så småningom (tror Molly var ca 1½ år) komma till Barnläkarmottagning i Bromma (som vi tillhörde då). Där togs prov på blodvärde, njurar, gh-hormon (tillväxthormon som det finns brist på i Pappans familj) och ett glutenprov. Alla prover visade normalt. Läkaren gav oss bl.a. rådet att väcka henne mitt i natten var tredje timme för att tvinga i henne välling för att vidga hennes magsäck. Molly grät, skrek och kräktes varje gång vi tvingade på henne flaskan och vi grät och mådde lika dåligt vi. Det rådet struntade vi i efter en kortare period då inte heller det gav någon som helst effekt. Vi gick till dietist och förde matdagbok inte heller det gav något resultat. Molly har alltid varit liten i maten men hon äter alltid.

Tillsist nöjde vi oss med att ha en liten tjej. Vi tröttnade på allt fokus kring maten (och vågen) och gick vidare. All annan utveckling var precis som den skulle. Hon lärde sig allt en bebis skulle lära sig när den skulle lära sig det. Tog sitt första steg på sin ett-års dag.

Sedan flyttade vi till en annan kommun och Molly fick sin lillebror Pontus (3500gr och 50 cm född 3 dagar före BF) när hon var 15 månader. Då började hon också på dagis 15 timmar/vecka. 

Första året på dagis var hon rätt tillbakadragen och tystlåten men hon pratade hemma och hon var inte tillbakadragen med andra i sin närmiljö. Andra året på dagis började lillebror på samma avdelning och de gick ca 30h/vecka. Hon blommade upp, blev en social ledarfigur (mycket i och med att hon blev en av de äldsta på avdelningen), pratade mycket med sina kompisar (lite mer tystlåtet med fröknar), sa ifrån och visade sin vilja och hur bestämd hon kan vara. När Molly började på sitt tredje år på dagis gick hon upp till en avdelning med större barn (och hon blev bland de yngsta i gruppen), en stor avdelning med 28 barn på fyra fröknar. Hon fortsatte att utvecklas även om hon mest lekte med de barn som var i hennes storlek.

Nu i maj så fick Molly och Pontus börja på en nyöppnad (mindre) avdelning. Hennes 2 ”favoritfröknar” från avdelningen innan och en 3dje ny fröken blev stommen. Både hon och Pontus älskar sin nya avdelning! Hon kommer nu gå i den avdelningen tills hon ska börja i 6års-verksamheten (och det kommer Pontus också göra). Innan har hon inte velat sluta med blöja (trots idoga försök och belöningssystem), nu gick det helt problemfritt. Efter en vecka ville hon inte heller ha blöja på natten och sen dess (nu 17 dagar och 10 nätter) har hon inte haft en enda olycka på natten och bara ett fåtal på dagen.

I mars i år fick vi remiss till en ny barnläkarmottagning för att det var dag att ta om alla prover och testa henne igen. Denna gång till Nacka barnläkarmottagning (och vilken underbar plats det är!). Där fick vi ta om allting och vi ville särskilt att de skulle ta gluten-provet då vi tycker att glutenintolerans ”passar in” och hennes pappa är glutenintolerant. Det visade sig att det glutenprov de tog när hon var liten inte var komplett utan kunde vara missvisande (eller inte via hela sanningen så att säga). Nu togs ett nytt prov där de tittade på 3 olika indikatorer och mycket riktigt, en av indikatorerna visade att hon kan vara glutenintolerant. I slutet av augusti ska hon få göra en tunntarmsbiopsi för att se om hon är glutenintolerant.

När vår läkare ringde med de provresultaten så ville han att vi skulle komma in och ta ett kromosomprov också. Det ledde till resultatet som vi fick häromdagen. I augusti ska vi till ”klinisk genetik” på Karolinska för att få veta mer och eventuellt ta vidare prover.

Nu börjar vi såklart fundera kring Molly och vad vi tidigare ansett vara normalt eller lite sent och vad detta kan ha och göra med hennes trippelX-syndrom. Det är många som tycker att det är lite svårt att förstå vad hon säger. Vad det gäller den språkliga-utvecklingen så har hon varit lite sen, men i våra ögon normal. Lillebror har snappat allt mycket snabbare men han hade ju en storasyster att lära av. Det är först nu som hon äntligen börjar kunna färgerna. Hon kan rams-räkna men egentligen inte räkna ”på riktigt” även om hon är intresserad. Hon är intresserad av bokstäver också och kan nästan skriva sitt namn, med lite hjälp.

Som liten bebis var Molly supersnäll, tyst och lättskött. Sov hela nätter från 2½ månad (där var det bara maten som kruxade). Från ca 1½ till3 kändes det som en enda lång trotsålder. Det var kanske inte så och jag vet ju att trots är helt normalt… Det är så svårt att avgöra. Hon kan också bli hysteriskt ledsen över småsaker då och då. Nu är trotset lugnare, mycket tack vare att det går bättre att kommunicera och förklara.

Vad är pga XXX, vad är eventuellt pga glutenintolerans och vad är bara normalt. Supersvårt!

Vi tar det från början… – Vad är Triple-X?

Kvinnor har vanligtvis bara 2 stycken X-kromosomer (kromosom-konstitutionen 46,XX). Kvinnor med triple-X (trippel-X) har 3 stycken X-kromosomer (47,XXX). Det är en ”random mutation”, en slumpvis mutation och det finns ingen ärftlig faktor bakom.

De kvinor som har 3 X (köns-)kromosomer har ibland felaktigt kallat för ”superfemales”. Det ligger inget vett alls i det begreppet. Men utvecklingen av vilka symptom XXX kan uppvisa tänker jag ta lite senare.

Ungefär 1 på 1000 kvinnor har Triple-X. Här finns det dock många olika siffror. Jag har även läst 1 på 3000. Det ska i alla fall vara den vanligaste X-kromosomavvikelsen hos kvinnor.

Ny dag – nya tag

Natten har fått bearbeta alla tankar och funderingar. Molly är våran ”agent XXX” eller som vår barnläkare sa, hon har en extra ädelsten.

Hela kvällen gick åt till att läsa, fundera och diskutera. Hennes pappa tar det med lite mer ro än vad jag gör. Därmed inte sagt att han tänker han med… När jag hade plöjt allt det ”större” mer omfattande länkarna med information som jag hittat så var ändå huvudkänslan ”var det här allt?”.

Den danska sidan som jag länkar till och som min barnläkare rekommenderar är den klart bästa informationen. De baserar det som står i den (eller i alla fall mycket av det som står i den) på en relativt stor undersäkning av 50 flickor med triple X-syndrome som de följt och jämfört med en ”normal” urvalsgrupp sedan de föddes. Idag är dessa tjejer 14-20 år gammla så det är framför allt barndomen och ungdomsåren som de hunnit ge svar på.

Andra sidor och länkar är det extremt viktigt att vara källkritisk till, tycker jag. De tittar oftast bara på enskilda personer med trippel X och därför kan sällan de resultaten ses som generella. Bara för att en eller ett par personer med tre X-kromosomer utvecklar t.ex. sociala problem eller mentala problem betyder inte det att personer med XXX har större sannorlikhet att utveckla sådana tendenser än de med ”normal” kromosomuppsättning.

Det finns flera mindre studier som jag har tänkt titta närmare på, men en sak i taget. Just nu behöver jag smälta det här lite till.

XXX – Triple X syndrome

Den här bloggen kommer att handla om Trippel X syndom (eller XXX-syndrom).

För ett par timmar sedan ringde min dotters barnläkare med svar på ett blodprov som vi tog för en tid sedan. Det var ett kromosomprov som togs framförallt för att se om hon hade X0 som kromosom-uppsättning. Molly är 4 år och har enda sedan hon föddes kämpat med litenhet både till vikt och längd. Vår oro har gått i vågor men på det stora hela har vi tyckt att hon varit en frisk, pigg, glad och normalutvecklad tjej (om än liten).

Men… Vår barnläkare (som by the way är helt underbar) ringde i alla fall för ett par timmar sedan och berättade att provet hade visat att hon hade tre x-kromosomer. Det kallas Triple X syndrome eller XXX-syndrome. Det både han och jag tycker är konstigt är att det främsta kännetecknet för trippel X’are är att de brukar bli långa. Det är ju verkligen inte min lilla tjej men men…

Det är många tankar som surrar i huvudet just nu. I augusti kommer vi få remiss till ”klinisk genetik” på  Karolinska sjukhuset för att prata om det här. Till dess ska vi läsa på själva.

Något som direkt slog mig när jag satte igång att googla var avsaknaden av information på svenska, eller ens för den delen någon särskilt komplett länksamling om Trippel X. Därför sitter jag nu och har skapat den här bloggen. Om jag skriver för min egen skull eller för andras vet jag inte riktigt, det är SÅ mycket som snurrar i huvudet just nu.

Mycket av informationen där ute är smått skrämmande och definitivt oroande. Hur kommer vetskapen om det här att påverka hur vi är med vår dotter. Jag vill varken särbehandla eller göra skillnad på henne och hennes lillebror (Pontus som blir 3 år i augusti).

Hur ska man agera och vad är avvikande beteende? Jag menar… barn trotsar, har känsloutbrott, en del lär sig tala snabbt och andra långsamt och vissa tar längre tid på sig vad det gäller den motoriska utvecklingen. Mycket att tänka på är det verkligen…